Что такое воротниковое пространство у плода и о чем говорит его увеличение?

Ссылки

Ресурсы World of Tanks

• Танковедение
• Тема на официальном форуме
• Материал на Warspot
• Записи боев на TVP T 50/51

Техника Чехословакии

Средние танки

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

• Пороки сердца
• Неправильная циркуляция лимфы
• Аномалии в развитии соединительных тканей
• Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

• Анемия
• Таксоплазмоз
• Цитомегаловирус
• Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

• показатели УЗИ;
• результат биохимического анализа крови;
• возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

• Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
• Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
• Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
• Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Как проводится фетометрия?

Итак, фетометрия – это детальное обследование состояния мамы и малыша с использованием аппарата УЗИ. Беременным женщинам оно проводится двумя способами:

• трансвагинально – с введением наконечника датчика во влагалище;
• трансабдоминально – содержимое матки рассматривается через внешнюю брюшную стенку.

Трансвагинальное УЗИ рекомендовано женщинам на ранних сроках беременности. Оно позволяет врачу довольно хорошо рассмотреть состояние внутренних органов женщины и формирующегося плода. Особых приготовлений к такому УЗИ не нужно, да и дискомфорта оно не доставляет. А асептический эффект достигается благодаря использованию презерватива, который надевается на датчик.

Трансабдоминальное УЗИ показано на большом сроке беременности. Живот роженицы смазывают специальным гелем, обеспечивающим хороший контакт наконечнику и коже. А околоплодные воды дают возможность в деталях рассмотреть малыша и определить его пол, вес, размер, а в 3-м триместре даже черты лица. Если же по какой-то причине трансабдоминальная диагностика проводится на раннем этапе беременности, женщине нужно будет прийти на нее с наполненным мочевым пузырем – не ходить в туалет в течение 3-4 часов или за полчаса-час до процедуры выпить около литра обычной воды.

Достоинство УЗИ в том, что женщина сама может видеть картинку, появляющуюся на экране, или получить ее в виде снимка. А все опасения по поводу того, что звуковые волны могут нанести вред ребенку, абсолютно беспочвенны. Еще никто не обнаружил от процедуры УЗИ ничего, кроме пользы.

Как проверяют ТВП?

Как уже было сказано выше, определение величины воротникового пространства проводится только в строго определенный срок.

Это обусловлено следующими причинами:

• Зона на затылке эмбриона увеличивается по неделям, начиная с 10-й. До этого времени исследовать просто нечего.
• После 14-й недели вся накопившаяся жидкость впитывается лимфатической системой, воротниковая складка исчезает, и проводить УЗИ становится бессмысленно.

Измерение размера шейной складки плода производится посредством УЗИ. Беременную укладывают на кушетку в положение «спиной вниз». Аппарат для ультразвукового исследования имеет специальный датчик, который смазывается гелем, повышающим проводимость волн.

Есть два метода проведения УЗИ:

1. Трансабдоминальный, при котором датчик ультразвукового аппарата находится снаружи: врач водит им по брюшной области, предварительно смазав гелем живот женщины.
2. Трансвагинальный метод подходит для ситуаций, когда сложно определить расположение плода. Тогда датчик, с надетым на него презервативом и нанесенным гелем, погружают во влагалище.

Получив необходимые данные, доктор сравнивает показатели ТВП плода по неделям.

Что такое воротниковое пространство?

Итак, что такое воротниковое пространство у плода? Это ультразвуковой маркер, по которому можно заподозрить хромосомную патологию у малыша. Его толщина (сокращенно ТВП) – это ширина пространства в области шейного отдела позвоночника ребенка, заполненного подкожной жидкостью. Термин «воротниковое пространство» был предложен в 1996 году, а сам маркер используют при скринингах практически во всех развитых странах мира.

Исследование воротниковой зоны плода проводят в промежутке между 11 и 13 неделями беременности, то есть при первом . Только в этот период оно будет информативным. Ранее 11 недели исследование не проводится, так как в это время плод еще очень мал. Начиная с 14 недели, жидкость будет поглощена лимфатической системой малыша, и этот показатель уже не представляет ценности для врача-диагноста.

Если вы услышали этот термин из уст специалиста, не стоит сразу же впадать в панику. Воротниковое пространство в норме есть у каждого плода

На что нужно обратить внимание, так это на его толщину. При значительном отклонении от нормы, врач может заподозрить у малыша , чаще всего – это синдром Дауна

Однако только лишь увеличения воротниковой зоны не достаточно для точного диагноза.

Нормы ТВП

Показатель толщины шейно воротниковой зоны у плода может определяться как с помощью трансабдоминального УЗИ – при нем датчик располагается на передней брюшной стенке женщины, так и при трансвагинального исследования – здесь используется специальный влагалищный датчик. Чаще всего проводится трансабдоминальное УЗИ, а вагинальный датчик применяют в случае, если первый метод не позволяет оценить структуры плода. Некоторые специалисты могут использовать комбинирование методов.

Согласно Международным стандартам, норма воротникового пространства на сроке с 11 по 13 неделю составляет до 3 миллиметров включительно. Если никаких патологий нет, то с 14 недели этот показатель будет уменьшаться, и сойдет на нет во 2 триместре беременности. Чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность развития патологии у ребенка.

О чем говорит превышение нормы воротникового пространства?

Как уже упоминалось, увеличение воротникового пространства у плода говорит о вероятности развития хромосомных патологий:

• в 50% случаев это синдром Дауна – заболевание, вызванное наличием дополнительной 47 хромосомы, причины патологии до конца не выяснены, но вероятность повышается, если возраст матери меньше 18 и больше 35 лет, а также, если родители – кровные родственники;
• 25% – синдром Эдвардса – наличие утроенной 18-й пары хромосом, младенцы, рожденные с этой патологией, в 90% случаев не доживают до годовалого возраста;
• вероятность в 10% развития синдрома Тернера – заболевания, возникающего из-за отсутствия или дефектов одной из Х-хромосом, часто эта патология становится причиной выкидышей на ранних сроках;
• 5% — синдрома Патау – заболевание, при котором 13 хромосомная пара имеет дополнительную хромосому, младенцы с этой патологией погибают в первые месяцы жизни в 95% случаев.

Но также существует и вероятность рождения совершенно здорового малыша. Риски развития у ребенка патологий вы можете узнать в таблице ниже.

Если показатель равен 4 миллиметрам, вероятность неблагоприятного исхода составляет 27%, при повышении показателя до 6 миллиметров, риск увеличивается до 49%, но даже при 9 миллиметрах ТВП в 22% случаев детки рождаются здоровыми.

Особенности ТВП в 13 и 14 недель

Во втором триместре, на 13-14 неделе беременности шейная складка уменьшается в своем размере. Показатель постепенно становится неактуальным. На 13 неделе в бланк с данными малыша, в строке с данными о ТВП может быть поставлен показатель от 1,7 до 4 мм. Эти цифры входят в рамки принятого и риск развития патологии у эмбриона или осложнения беременности у матери сводится к минимальному проценту.

Расширение воротниковой зоны не всегда говорит о развитии проблем у плода

Важно знать, что его размеры всегда соотносятся с показателями других эхографических маркеров, получаемых при ультразвуковом исследовании. Если же все-таки размеры ТВП вышли за границы нормального, отчаиваться не стоит

Причин может быть множество. В каждом конкретном случае их определяет специалист с конкретной квалификацией. И в зависимости от выявленных аномалий могут быть назначены дальнейшие действия. Стоит не забывать, что результат замера воротниковой зоны актуален только на протяжении первого триместра. Старайтесь не упустить это время.

Особенности толщины воротникового пространства в 12 недели

На двенадцатой неделе эмбрион уже прошел три месяца развития и основные маркеры, по которым можно сделать выводы о его развитии, видны специалисту. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также в течение беременности в целом. Каждый параметр имеет свои данные, которые соотносятся с таблицей нормы. Что касается воротниковой зоны, то ее толщина также имеет показатели с определенными рамками. Скопление жидкости, дающее складку на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм

Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата она к груди, повернута в сторону и т. п.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
• синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
• синдром Патау (трисомия 13) у плода;
• опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что делать при обнаружении аномалии

Выяснить, есть ли у ребенка хромосомный недуг, можно лишь при обширном обследовании. Если величина ТВП больше нормы, беременным рекомендуют через неделю пройти ультразвуковую диагностику повторно. Также проводится исследование биохимических маркеров в крови – свободного бета-ХГЧ и PAPP-A. При этом обязательно учитывается возраст потенциальной матери.

По итогу скрининга выдается заключение, где обозначен риск рождения малыша с хромосомной аномалией. При большой вероятности наличия хромосомной аберрации беременную направят на ряд других исследований.

• биопсия хориона – проверка маленькой частички хориона;
• биопсия плаценты – изучение клеток плаценты;
• амниоцентез – исследование амниотической жидкости, назначается, если полученный результат биопсии неточен или образец хориона разрушился при изучении в лаборатории;
• кордоцентез – диагностика крови из пуповины или материала из ворсинок зародыша.

Целью каждого из исследований является определение набора хромосом. Если он состоит из 23 хромосом, это означает, что все нормально. При наличии критических показателей, рекомендовано прерывание беременности.

При увеличении ТВП также будут учитывать и наличие других признаков хромосомных отклонений, как размер носовой кости, нарушение кровотока в венозном протоке, гиперэхогенный фокус (яркость небольшого участка сердечной мышцы на УЗИ) в сердце.

Исходя из этих данных беременной могут порекомендовать пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез для уточнения диагноза. Все эти диагностики могут стать причиной выкидыша, поэтому их проводят только в случае высокого риска генетической патологии.

Забор анализа может проводиться через шейку матки или живот на сроке между 11-13 недели. При брюшной биопсии кожу живота обрабатывают йодным раствором, затем место обезболивают и вводят в брюшную полость длинную тонкую иглу, через которую производится забор кусочка ткани плаценты.

Амниоцентез

Процедура проводится между 15 и 18 неделей беременности. Небольшой участок кожи живота обрабатывают антисептиком и применяют местную анестезию. При помощи УЗИ определяют расположение плода и плаценты, затем вводят в брюшную полость длинную тонкую иглу и собирают небольшое количество амниотической жидкости, которая отправляется в лабораторию для исследования.

ПОДРОБНОСТИ: КТГ – расшифровка результатов: какой должна быть норма гормонов при беременности

После процедуры у беременной могут появиться колики и небольшой дискомфорт в области живота. Остаток дня беременная должна провести лежа, нельзя поднимать тяжести и следует воздержаться от полового акта.

Скопление жидкости в складке шеи может быть вызвано несколькими причинами. Некоторые связаны с наличием у плода хромосомных нарушений:

• Синдром Дауна — присутствует лишняя хромосома (47 вместе 46). Характеризуется аномальным строением лица, тела, недоразвитием психики и внутренних органов у плода.
• Синдром Патау — также наблюдается лишняя хромосома (47). Проявляется недоразвитием головного мозга, внутренних органов, аномальным строением лица, наличием лишних пальцев на руках и ногах.
• Синдром Тернера — наличие у плода только одной хромосомы Х. Встречается только у девочек. Характеризуется низким ростом, деформацией ушных раковин, локтей, щитоподобной грудной клеткой, пигментацией кожи, умственной отсталостью.

Существуют причины, не связанные с хромосомными аномалиями:

• железодефицитная анемия;
• пороки сердца;
• нарушения в развитии скелета;
• нарушения в формировании соединительной ткани;
• сниженное количество белка в плазме крови;
• отклонения в работе лимфатической системы.

Последствия выявленных отклонений

Наиболее часто расширение ТВП у плода указывает на наличие синдрома Дауна. Далее по частоте встречаемости идут аномалии соединительной ткани, синдром Патау, Тернера, пороки сердца.

Возможно получение ошибочно превышенных цифр в следующих случаях:

1. Головка ребенка слегка повернута или наклонена или находится в позиции разгибания.
2. Несоблюдение сроков измерения ТВП.
3. Возможности аппаратуры, выбранный масштаб на экране.
4. Неверно выбранная часть шейной складки для измерения.
5. Опыт доктора, проводящего обследование.

Если при УЗИ выявлено увеличение ТВП у плода, не нужно впадать в панику. Всегда при подозрении на отклонение от нормы проводится повторное обследование с измерением интересуемого показателя. Помимо этого, женщине будет предложено сдать кровь из вены на определение риска хромосомных заболеваний.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Акушерство и Гинекология №2 / 2016

Оглавление номера

27 февраля 2016

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии  им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Цель исследования. Определение диагностической значимости увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода.
Материал и методы. Обследованы 265 беременных женщин с наличием у плода ТВП свыше 2 мм и группа сравнения (n=21), где женщина или супруг являлись носителем хромосомных аномалий или генных мутаций. Использовались скрининг I–II триместра беременности; инвазивные методы; цитогенетический метод; сравнительная геномная гибридизация (aCGH).
Результаты. Патология кариотипа цитогенетическим методом выявлена у 64 (24,2%) плодов. У трех плодов из 36 с нормальным кариотипом обнаружены патогенные и вероятно патогенные изменения методом aCGH.
Заключение. При наличии увеличения ТВП плода, помимо классического цитогенетического анализа, необходим молекулярно-генетический анализ для диагностики микрохромосомных аномалий.

Среди множества эхографических маркеров хромосомной патологии плода, наибольшее прогностическое значение имеет увеличение толщины воротникового пространства – ТВП . Наличие этого маркера нельзя рассматривать как показание к прерыванию беременности, что нередко наблюдается в акушерской клинике. Это лишь основание для проведения инвазивной пренатальной диагностики кариотипа плода, который может быть как нормальным, так и патологическим . Однако даже при нормальном хромосомном наборе (по данным цитогенетического анализа) возможно рождение ребенка с врожденной или наследственной патологией. Поэтому для повышения эффективности пренатальной диагностики назрела необходимость дополнительного использования арсенала современных методов, чтобы установить нарушения, которые не выявляют классические способы. В настоящее время разработана методика сравнительной геномной гибридизации на биочипах (aCGH), которая позволяет определять делеции или дупликации генетического материала размером от 400 тысяч пар нуклеотидов (п.н.), то есть изменения в 20 раз меньше, чем выявляемые стандартным кариотипированием . Отмечено, однако, что изолированное увеличение ТВП плода при отсутствии у него пороков развития может не быть связанным с микрохромосомными аномалиями .

Целью настоящего исследования стало определение значения увеличенной толщины воротниковой области плода в диагностике анеуплоидий.

Материал и методы исследования

Безвыборочно обследованы 265 женщин с одноплодной беременностью. Критерием включения явилось наличие у плода ТВП 2 мм и более, изолированное или в сочетании с другими особенностями его фенотипа, выявленное при ультразвуковом исследовании (УЗИ) в I триместре беременности. Группу сравнения составила 21 беременная, в которой она или супруг являлись носителем хромосомных аномалий или генных мутаций. Обследование осуществляли с 11 недель беременности (рис. 1): скрининг I и II триместра беременности – эхография, исследование сывороточных маркеров, компьютерный и цитогенетический анализ; сравнительная геномная гибридизация и инвазивные внутриматочные вмешательства с целью получения хориона, плаценты, амниотической жидкости – в 11–14 недель (232 наблюдения) или в 17-20 (33 наблюдения) недель.

Внутриматочные вмешательства выполнили у всех беременных по технологиям, разработанным ранее .

Цитогенетический анализ проведен во всех наблюдениях. Он включал исследование кариотипа по стандартной методике с использованием G-окрашивания хромосом .

Методом aCGH в соответствии с протоколом производителя обследовано 57 женщин в сроке беременности 11–15 недель: 36 – основной группы и 21 – группы сравнения. Начинали с выделения ДНК из полученного материала с помощью набора Invitrogen PureLink Genomic DNA MiniKit (США). В работе использовались биочипы производства компании Agilent (США) SurePrint G3 Human CGH 180K, оценивающие порядка 180 тысяч точек генома человека. Среднее расстояние между зондами составляет около 13 килобаз, в области генов порядка 11 килобаз. Результаты обрабатывали с помощью программы Cyt…

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/aig.2016.2.70-76

Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И.

Статья платная, чтобы прочесть ее полностью, вам необходимо произвести покупку

Дальнейшие действия медиков при повышенном ТВП

Если у плода обнаружилась повышенная ТВП, то врачи назначают будущей маме ещё одно ультразвуковое исследование через одну либо две недели (вот почему лучше делать первый замер пораньше — на сроке 12 недель). Помимо этого, женщине рекомендуется сделать анализ крови на выявление риска хромосомных заболеваний: определение количества вещества PAPP-A и свободный бета-ХГЧ, их содержание у плодов с неправильным хромосомным набором будет отличаться от нормы. Также врач может исследовать пуповинную жидкость и околоплодные воды. Женщину наряду с этим обязательно отправляют на консультацию к генетику.

Анализы лучше делать незамедлительно, чтобы быстрее установить факт аномалии. Если предположение подтвердится, доктор (а часто врачебный консилиум) предлагает женщине искусственно прервать беременность (опять-таки не принуждает). Конечно же, лучше сделать это на более раннем сроке. Окончательный выбор остаётся за родителями. Обязанность же врачей — подробно разъяснить семейной паре все последствия появления на свет больного ребёнка.

Если последующее обследование подтвердит диагноз, семейной паре предстоит принять непростое решение — прервать беременность или рожать нездорового ребёнка