Тест панорама

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

	Panorama	Prenetix
Узнать пол малыша	да	да
С какого срока делают	9 недель	10 недель
Стоимость	от 30 000 руб.*	от 27 500 руб.
Точность	99%	99%
Место проведения анализа	США	Россия
Проведение теста после переливания крови, пересадки органов	нет	нет
Диагностика при многоплодной беременности	нет	да
Диагностика при суррогатном материнстве	нет	да

Как проводится?

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Рассчитать срок беременностиУкажите первый день последней менструации12345678910111213141516171819202122232425262728293031ЯнваряФевраляМартаАпреляМаяИюняИюляАвгустаСентябряОктябряНоябряДекабря20192018Рассчитать

Противопоказания и показания

Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:

1. Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
2. Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
3. Вам более 35 лет.
4. Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
5. Вы желаете узнать о здоровье ребенка.

НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:

• многоплодная беременность;
• была операция по трансплантации костного мозга;
• суррогатное материнство;
• используется донорская яйцеклетка.

Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.

НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.

Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.

Женщины, сдававшие анализ, отмечают:

1. Вежливость общения сотрудников клиники;
2. Оперативность оформления заявки и забора крови;
3. Аккуратность и надежность транспортировки материала;
4. Результат приходит на электронную почту;
5. В документе все подробно расписано и понятно;
6. Достоверность результата.

Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.

В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.

Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.

Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.

Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.

Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.

И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности
• Магнезия при беременности: для чего назначают?
• Плохой анализ мочи при беременности: что делать?

Чем наш НИПТ-тест отличается от других НИПТ-тестов?

Другие NIPT не способны различать ДНК матери и плода. Благодаря уникальной технологии, основанной на SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) наш тест является единственным NIPT, способным различать ДНК матери и ДНК ребенка из плаценты. Благодаря этому наш тест является очень точным скрининговым тестом.

Это важно, потому что:1) Меньшее число ложноположительных результатов: так как наш тест анализирует ДНК ребенка отдельно, он реже дает ложноположительные результаты, чем другие NIPT. 2) Наибольшая точность определения пола: наш тест имеет наибольшую точность определения пола ребенка. Пол ребенка сообщается по желанию.3) Триплоидия: наш тест является единственным NIPT, способным обнаружить триплоидию, тяжелую хромосомную аномалию, которая может привести к серьезным осложнениям беременности в случае отсутствия контроля

Пол ребенка сообщается по желанию.3) Триплоидия: наш тест является единственным NIPT, способным обнаружить триплоидию, тяжелую хромосомную аномалию, которая может привести к серьезным осложнениям беременности в случае отсутствия контроля.

Преимущества и недостатки метода

Благодаря новейшим технологиям тест Панорама для беременных не представляет опасности для здоровья и жизни матери и плода. Если мы сравним стандартный скрининг и инвазивные методы исследования, то преимущества неинвазивного теста следующие:

1. Абсолютная безопасность для матери и плода.
2. Отсутствует риск осложнений (прерывание беременности, кровотечение, инфицирование).
3. Точность до 99%.
4. Заказ доставки крови в клинику из любого города России.
5. Возможность проведения с 9 недели беременности.
6. Способность распознать до 25 хромосомных патологий.
7. Простота проведения процедуры.
8. Не требуется особая подготовка.
9. Определение пола ребенка.

Для исследования достаточно всего 20 мл венозной крови женщины. Процесс подготовки к анализу стандартный. Накануне исключите тяжелую пищу, шоколад и цитрусовые. Утром сдавайте кровь натощак или спустя 4 часа после еды.

Недостатков у метода немного:

• высокая стоимость;
• невозможность определить все хромосомные патологии;
• в случае высокого риска нужно проводить инвазивное исследование.

Важно! Помните, что инвазивные методы исследования выполняются на добровольной основе, и никто не вправе принуждать вас проходить процедуру

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
3. Небольшой срок практического применения теста.
4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально
  началась как двойня;
• более высокий порядок множественных беременностей,
  чем двойня — триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток
  (при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)

Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки
рекомендуем тест НИПС.

Результаты по

Одноплодная беременность (включая ЭКО)

Монозиготная двойня

Дизиготная двойня

Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная)

Трисомия 21
Да
Да
Да
Да

Трисомия 18
Да
Да
Да
Да

Трисомия 13
Да
Да
Да
Да

Моносомия Х
Да
Да
Нет
Нет

Трисомии половых хромосом *
Да
Да
Нет
Нет

22q11.2 делеция
Да
Да
Нет
Нет

Триплоидия
Да
Нет
Нет
Нет

Микроделеции: Синдром Прадера-ВиллиСиндром АнгельманаСиндром кошачьего крика1p36 делеция
Да
Нет
Нет
Нет

Пол плода
Да
Да, отдельно по каждому плоду
Да, отдельно по каждому плоду
Да

НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Условия оплаты

• Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
• Набор для дистанционного анализа можно приобрести у нас, он входит в стоимость анализа.
• Договор. Образец договора на пренатальный скрининг
• Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и онлайн.
  Реквизиты для оплаты
• Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, Новой почтой.
• В случае высокого риска есть компенсация стоимость амниоцентеза (без кариотипа): для базового теста — половина, для расширенного теста — полностью.

Ваш голос учтен!

4.9
/
5.0

(

голосов)

Преимущества и недостатки

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
• более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)

Результаты по

Одноплодная беременность (включая ЭКО)

Монозиготная двойня

Дизиготная двойня

Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Какая лаборатория выполняет тест Panorama?

Компания Natera — мировой лидер пренатального и генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная CLIA лаборатория компании Natera раcположена в Силиконовой долине, г. Сан-Карлос, штат Калифорния, США.

Мы предоставляем бесплатную телефонную консультацию генетика лаборатории Natera с переводом на русский язык, до или после теста.

Заказать можно за 1-2 дня, врач перезвонит вам в назначенное время.

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

• НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
• НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
• Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна	синдром Шерешевского-Тернера	синдром Клайнфельтера	синдром Эдвардса	синдром Патау	триплоидия
1:700	1:1 500	1:700	1:6 000	1:7 000	1:1 000

Где пройти тестирование

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

• безопасен для матери и ребенка;
• более точен;
• имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
• может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
• помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
2. будущая мама старше 35 лет;
3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
4. в семье есть генетические отклонения;
5. будущие родители – кровные родственники;
6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

• накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
• перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Показания к применению

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

• обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
• прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
• родственный брак, беременность в результате инцеста;
• наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

• Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
• Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
• Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
• Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
• Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
• Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
• Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.